عيوب الاختبار الجيني

نظرا للاكتشافات الحديثة من الجينات الجديدة وتطوير منهجيات جديدة للاختبار، فإن توافر الاختبارات الجينية زاد بشكل كبير. تقدم العديد من الشركات الآن اختبارات جينية مباشرة إلى المستهلك من خلالها يمكن للأفراد إرسال في مسحة الخد أو عينة اللعاب والحصول على نتائج تتعلق مئات من الحالات الوراثية، وكل ذلك دون إشراف الطبيب أو غيرها من المهنيين الطبيين. بالإضافة إلى الجوانب الإيجابية للاختبارات الجينية، وهناك بعض المساوئ محددة كذلك.

<>>

فيديو لليوم

الأمن الكاذب

الناس الذين لا يحصلون على معلومات كافية أو المشورة بشأن القيود المفروضة على الاختبارات الجينية قد يفترضون زورا أن نتيجة الاختبار السلبي يلغي خطر تطوير مرض. العديد من الاختبارات الجينية تحقق من الطفرات الجينية الأكثر شيوعا المسؤولة عن المرض، ولكن لا يستبعد إمكانية شخص تطور هذا المرض.

على سبيل المثال، الفحص الجيني المتاح الآن لأشكال وراثية نادرة من سرطان الثدي وسرطان المبيض يدرس الجينين الرئيسيين المسؤولين عن هذه السرطانات (تسمى BRCA1 و BRCA2). يمكن للمرأة التي لديها تاريخ عائلي من سرطان الثدي أو المبيض الذي يختبر سلبيا للطفرات في BRCA1 أو BRCA2 استنتاج أنها من الغابة ولن تتطور واحدة من هذه السرطانات. ومع ذلك، فإن بعض النساء سيظلون مصابين بالسرطان على الرغم من وجود اختبار وراثي سلبي لأن العديد من أنواع السرطان سببها طفرات في جينات أخرى أو عوامل لم تفهم بعد. حتى النساء اللواتي يختبرن سلبيا لهذه الأشكال الوراثية من السرطان يحتاجن إلى فحص للسرطان عند نفس مستوى الفحص الموصى به للمرأة المتوسطة.

القلق غير الضروري

من ناحية أخرى، فإن الحصول على اختبار جيني إيجابي لا يعني بالضرورة أن الشخص سيطور مرضا. "من المهم جدا أن يعرف الشخص نوع الاختبار الذي خضع له وما هي قيود هذا الاختبار "، ويقول ميليسا ترانت، مس، مستشار وراثي. هناك فرق حاسم بين الفحص والاختبارات التشخيصية. ويظهر اختبار الفحص، مثل اختبار الدم الموسع لوكالة فرانس برس أن العديد من النساء يخضعن أثناء الحمل، فرصة أن يكون للطفل شروط معينة، ولكن لا يقول على وجه اليقين ما إذا كان الطفل يتأثر. ومن ناحية أخرى، يوفر الاختبار التشخيصي نتائج محددة ويمكنه عموما أن يحكم شرطا داخل أو خارجا. بعض الناس يخلط بين معنى اختبار الفحص مع اختبار التشخيص، ونتيجة لذلك، يمكن أن تصبح قلقة جدا إذا تلقوا نتيجة اختبار إيجابية. تقديم المشورة الكافية قبل وبعد الاختبار حول ما يمكن اختبار ولا يمكن أن تكشف، وما هي الخطوات التالية هي اختبار يجب أن يكون إيجابيا، حتمية لمنع القلق لا لزوم لها.

مخاوف بشأن التمييز

على الرغم من القوانين الفدرالية وقوانين الولايات التي تحمي من التمييز المحتمل في الرعاية الصحية، فإن الكثيرين الذين يدرسون الاختبارات الجينية يشعرون بالقلق إزاء احتمال أن تؤثر نتائجهم سلبا على تأمينهم. قد تكون وتيرة تطوير اختبارات جينية جديدة قبل قدرة المشرعين على معرفة جميع أشكال الحماية التي تحتاج إلى أن تكون في مكانها.

بعض الناس لا يدركون حتى أنهم أو أطفالهم يخضعون لاختبارات جينية. على سبيل المثال، تقوم جميع الدول بإجراء فحص حديثي الولادة لمختلف الحالات الوراثية، والغرض من ذلك هو الكشف عن تلك الحالات التي يمكن أن تستفيد من العلاج السريع. ومع ذلك، في معظم الحالات، لا يطلب من الأمهات تقديم موافقة على هذه الاختبارات ولا يتم إعلامهن بما سيحدث إذا كان الاختبار يجب أن يعود إيجابيا. كما أنه من غير المرجح أن يعرف ما إذا كان سيتم الاحتفاظ عينة الحمض النووي طفلهم، ومن قبل من، بعد اكتمال الاختبار.

وفقا ل كليتزمان (J. جينيت، كون.، 2010)، فإن بعض الأفراد الذين يعرفون أنهم معرضون لخطر الإصابة بحالة وراثية، مثل مرض هنتنغتون، قد يتخلى عن الاختبار المطلوب بسبب خوفهم من التمييز الجيني.