الأمراض الوبائية القاتلة

الأمراض الوراثية تنتج عن طفرات أو تشوهات على الكروموسومات أو الجينات. بعض المجموعات العرقية معرضة لخطر أكبر لبعض الأمراض الوراثية من غيرها، ولكن يمكن أن تحدث الأمراض في أي مجموعة، وفقا لمؤسسة الأمراض الوراثية. وتسبب الظروف الوراثية المختلفة مجموعات من أعراض مختلفة، وبعض هذه الأمراض الوراثية قاتلة.

فيديو اليوم

>

مرض تاي-ساشس

مرض تاي-ساكس هو اضطراب استقلابي موروث، ومن المرجح أن يكون المرض الجيني الأكثر شهرة الذي يؤثر على السكان اليهود، وفقا لمازور. شبكة. الأفراد الذين يعانون من تاي-ساكس يفتقرون إلى إنزيم، هيكسوسامينيداز A، وبدون ذلك تبنى المواد الدهنية في الخلايا، وخاصة الخلايا العصبية في الدماغ، مما تسبب في أضرار. على الرغم من أن هناك يمكن أن يكون في وقت متأخر من بداية تاي ساشس، وعادة ما يتم تشخيصه في الرضع. يتميز هذا المرض بالتخلف العقلي والتنموي الشديد، والذي يبدأ فجأة عندما يكون الطفل عمره من أربعة إلى ثمانية أشهر. هذا المرض قاتل، والموت يحدث عادة بين سن 5-8 سنوات من العمر.

>

نيمان بيك مرض (نوع A)

نيمان-بيك المرض هو في الواقع مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تنطوي على نظام التمثيل الغذائي، حيث كميات كبيرة من المواد الدهنية، أو الدهون، على أجهزة مثل الكبد والطحال والرئتين والدماغ، وفقا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (نيندس). هناك أنواع مختلفة من المرض، ولكن نوع A هو النوع الأكثر شيوعا، ويحدث عند الرضع. وعادة ما يكون للرضع اليرقان، والكبد الموسع والتلف العميق في الدماغ. الموت يحدث عادة قبل 18 شهرا من العمر.

>

التثلث الصبغي 18 و 13

لدى الأفراد الأصحاء أزواج من الكروموسومات، ولكن في أمراض التثلث الصبغي 18 و تريسومي 13، هناك 3 كروموسومات، أو كروموسوم إضافي على أزواج الكروموسوم الثامن عشر والثالث عشر. هذه هي الاضطرابات الوراثية التي تسبب تشوهات خلقية مختلفة، جنبا إلى جنب مع التخلف العقلي الشديد، وفقا لمستشفى لوسيل باكارد للأطفال في ستانفورد. ومن الأمثلة على العيوب الخلقية عيوب القلب، ورؤوس ميسهابين، والأدمغة المتقدمة بشكل غير طبيعي. كما أن كل جهاز من أجهزة الجسم تقريبا يتأثر سلبا، و 90 في المائة من الأطفال الذين يعانون من هذه التشوهات يموتون بعمر سنة واحدة؛ ويعيش 5 إلى 10 في المائة من هؤلاء الأطفال على قيد الحياة في السنة الأولى من حياتهم، ومن النادر للغاية البقاء على قيد الحياة على المدى الطويل. أسماء أخرى ل تريسومي 18 و تريسومي 13 هي "متلازمة إدواردز" و "متلازمة باتاو"، على التوالي.

التليف الكيسي

التليف الكيسي، أو سف، هو مرض تقدمي يؤثر على الغدد المخاطية. وهو مرض مزمن، ووفقا لصفحة معلومات المشروع الجينوم البشري، وغالبا ما تكون قاتلة، على الرغم من أن هناك تقدما كبيرا في العلاج التي تمتد العمر المتوقع.العمر المتوقع للفرد مع سف حوالي 30 عاما. وتشمل نظم الأعضاء المتضررة من سف الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي والتناسلي، والغدد العرقية. يتراكم المخاط في الرئتين والأمعاء، مما يجعل من الصعب التنفس وامتصاص العناصر المغذية، وفقدان مستوى عال من الملح أثناء التعرق يمكن أن يسبب مشاكل في القلب. هناك الأدوية والعلاجات للمساعدة في إزالة المخاط والسيطرة على أعراض سف، وعادة ما يكون العلاج الفردي لكل مريض.