قائمة بالأمراض المرتبطة بالسلج وفقر الدم المنجلي

الاضطرابات المرتبطة بالجنس، والمعروفة أيضا باسم الأمراض المرتبطة X، تشير إلى عيوب في كروموسوم X التي ورثت وتسبب بعض الأمراض. وفقا ل مدلينبلوس، والأمراض المرتبطة X عادة ما تكون أشد في الذكور حيث أن لديهم كروموسوم X واحد فقط في حين أن الإناث اثنين من الكروموسومات X. ويمكن أيضا أن تكون أمراض مثل فقر الدم المنجلي وراثة من خلال الصبغيات (غير الجنس) الجسمية. تتم إدارة الأمراض المرتبطة X وفقر الدم المنجلي بطرق مختلفة.

<>>

فيديو اليوم

متلازمة X الهش

متلازمة X الهش هو مرض مرتبط X الذي هو الشكل الأكثر شيوعا من التخلف العقلي لدى الذكور، ويقول مدلينبلوس.

الأعراض المحددة لمتلازمة X الهشة تشمل فرط النشاط، وحجم الجسم الكبير، وفك بارز مع جبين كبير أو آذان كبيرة، الخصيتين كبيرة وتجنب الاتصال العين.

على وجه التحديد، متلازمة X الهشة تعزى إلى تغيير في الجين FMR1 على الكروموسوم X.

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لإدارة متلازمة X الهشة ولكن التعليم والتدريب يمكن أن يكون مفيدا لمتلازمة X-سيندروم الهشة.

بيكر's موسكلار ديستروفي

يقول ميدلينبلوس أن ضمور بيكر العضلي هو حالة تضعف فيها عضلات الساق والحنجرة مع مرور الوقت. ويقول ميدلايبلوس أن ضمور بيكر العضلي يؤثر على ثلاثة إلى ستة من كل 100000 من الذكور في الولايات المتحدة.

أعراض محددة من ضمور العضلات بيكر تشمل التعب، وفقدان التوازن، ورطة المشي نتيجة لساق أو ضعف عضلات الحوض، وسقوط متكررة وفقدان كتلة العضلات. هذا المرض يمكن أن يؤدي أيضا إلى نقص التنسيق، وفقدان التوازن وصعوبة في التنفس. أعراض ضمور العضلات بيكر يحدث عادة في الناس الذين هم في سن 12 عاما أو أكثر.

لا يوجد علاج لمرضى الضمور العضلي بيكر. أدوية الستيرويد يمكن أن تخفف من الأعراض، ومع ذلك، في حين أن العلاج الطبيعي يمكن أن تساعد على تقوية العضلات والكراسي المتحركة والساقين الأقواس يمكن أن تساعد في التنقل.

فقر الدم المنجلي

خلافا لضمور بيكر العضلي ومتلازمة X الهشة، فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي متنحي وراثي يمر فيه كلا الوالدين على الجين المعيب لطفلهما. هذا هو المرض الذي خلايا الدم الحمراء هي المنجل في الشكل ويمكن أن تعيق الأوعية الدموية.

أعراض فقر الدم المنجلي تشمل مستويات منخفضة من خلايا الدم الحمراء (فقر الدم)، والتعب، وضيق في التنفس، واصفرار الجلد والعظام والصدر والمعدة أو آلام المفاصل. فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي أيضا إلى التهابات متكررة، وتأخر النمو، والجلد شاحب، وتورم في اليدين أو القدمين والوجه والذراع أو ضعف الساق.

الأدوية المضادة للمضادات الحيوية مثل البنسلين والأدوية المضادة للأدوية دون وصفة طبية وهيدروكسي يوريا يمكن استخدامها لعلاج أعراض الخلايا المنجلية.البنسلين يمكن استخدامها لإدارة الالتهابات و هيدروكسيوريا يمكن استخدامها للحد من الألم لأنه يعزز زيادة في الهيموغلوبين الجنين، وهو مكون يحمل الأكسجين في الدم. نقل الدم، العلاج بالأكسجين وزرع نخاع العظم هي طرق علاج أخرى لفقر الدم المنجلي.