الأمراض الوراثية النادرة للقلب

الأمراض الوراثية في القلب هي تلك التي تسببها طفرة في واحد أو أكثر من الجينات التي تؤثر على هيكل أو وظيفة عضلة القلب. وكثير من هذه الأمراض نادرة، ورثت فقط عندما يمر أحد الوالدين أو كليهما أسفل الجين المصاب. بعض هذه الظروف شائعة بشكل خاص في بعض المجتمعات أو الثقافات حيث السكان معزولة نسبيا.

<>>

فيديو اليوم

اضطراب النظم البطيني الأيمن <ديسبلاسيا <> اضطراب النظم البطين الأيمن خلل تنسج هو مرض وراثي الذي يتم استبدال تدريجيا أنسجة القلب العادية مع الدهون والأنسجة ندبة. وفقا لمركز مستشفى سانت لوكيس روزفلت، يحدث تلف الأنسجة في الغالب في الغرفة اليمنى للقلب. الناس الذين يرثون هذا المرض الجيني قد تتطور عدم انتظام ضربات القلب، أو إيقاعات القلب غير طبيعية. عدم انتظام ضربات القلب البطين الأيمن النمو الشاذ هو سبب معروف للوفاة المفاجئة من السكتة القلبية في الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 30. الشرط هو سائد بشكل خاص في المجتمعات في شمال شرق إيطاليا.

>

متلازمة بروغادا

متلازمة بروغادا هي اضطراب مهدد للحياة كثيرا ما يتميز بإيقاع القلب غير طبيعي، ويسمى علامة بروجادا، وفقا لمايو كلينيك. هذا عدم انتظام ضربات القلب يمنع غرف القلب من ضخ بشكل فعال، ومنع الدم من السفر عادة في جميع أنحاء الجسم. ونتيجة لذلك، يمكن أن يحدث إغماء أو نوبة قلبية مفاجئة تؤدي إلى الوفاة.

>

اعتلال عضلة القلب المتوسعة

اعتلال عضلة القلب المتوسعة هو حالة يصبح فيها بطين القلب الأيسر موسعا وضعيفا، مما يقلل من قدرة القلب على ضخ الدم. مع مرور الوقت، يمكن للاضطراب أن يتلف أجهزة متعددة ويؤدي إلى قصور القلب الاحتقاني. وفقا ل كليفلاند كلينيك، حوالي ثلث المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب المتوسعة لديهم شكل موروثة يسمى اعتلال عضلة القلب المتوسعة العائلية. اعتلال عضلة القلب المتوسعة العائلي هو جسمية مهيمنة، وهذا يعني أنك بحاجة فقط للحصول على الجين غير طبيعي من أحد الوالدين من أجل وراثة الشرط.

متلازمة كت الطويلة

تحدث متلازمة كت الطويلة الخلقية في حوالي 1 إلى 7000 إلى 10000 شخص في الولايات المتحدة، وفقا لمركز مستشفى سانت لوكيس-روزفلت. هذا الشرط هو نتيجة لطفرات الجينات التي تؤدي إلى إيقاعات القلب غير طبيعية. وهناك شكل من أشكال متلازمة كت طويلة تسمى متلازمة وارد رومانو يؤدي إلى التوصيل الكهربائي غير طبيعي في القلب الذي يمكن أن يسبب الإغماء والموت المفاجئ، وفقا لمعهد هاورد هيوز الطبي.

متلازمة إليس فان كريفلد

متلازمة إليس فان كريفيلد هي حالة وراثية نادرة توجد عادة بين سكان الأميش. بالإضافة إلى التقزم قصيرة الأطراف وغيرها من التشوهات الجسدية، هذه المتلازمة تسبب خللا بين اثنين من غرف العليا في القلب، أو الأذين.هذه العيوب - المعروفة باسم عيوب الحاجز الأذيني - يمكن أن تؤدي إلى ضيق في التنفس، والتهابات الجهاز التنفسي أو عدم انتظام ضربات القلب، وفقا لمعهد هوارد هيوز الطبي. عيوب خطيرة يمكن أن يؤدي إلى فشل القلب في نهاية المطاف.

الأمراض الوراثية النادرة الأخرى

متلازمة هولت-أورامز هي اضطراب وراثي يصيب حوالي 1 من 100 ألف شخص، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة. تسبب هذه الحالة عيوب القلب التي تهدد الحياة والعظام المتقدمة بشكل غير طبيعي في الأطراف العلوية. العيب الأكثر شيوعا ينظر في أولئك الذين يعانون من متلازمة هولت-أورامز هو ثقب في الحاجز بين الأذينين. بعض الناس قد تتطور حفرة في الحاجز بين غرف القلب السفلى. في حالات أخرى، يمكن أن يحدث مرض التوصيل القلبي، مما تسبب في ضربات القلب أبطأ من الطبيعي يسمى بطء القلب أو انقباض القلب السريع وغير المنسق يسمى الرجفان.

متلازمة مارفان هو اضطراب وراثي في ​​النسيج الضام الذي يؤثر على ما يقرب من 1 في 5، 000 شخص، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة. يمكن أن يسبب تشوهات القلب الهيكلية التي تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب، والخفقان، وضيق في التنفس والتعب. يمكن أن يؤدي إضعاف وتمدد الشريان الأورطي إلى مضاعفات مهددة للحياة، بما في ذلك انتفاخ جدار الأوعية الدموية يسمى تمدد الأوعية الدموية أو تمزيق جدار الأبهر.

اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي هو مرض القلب المعقد الذي قد يكون سببه واحد من 900 طفرات معروفة على 12 جينات مختلفة، وفقا للمعاهد الوطنية للصحة. تسبب حالة سماكة جدار عضلة القلب. في حين أنه قد لا يسبب أي أعراض في بعض الناس، فإنه يمكن أن يؤدي إلى الإغماء، ألم في الصدر، وضيق في التنفس أو - في حالات نادرة - الموت المفاجئ.