Y الأمراض الوراثية المرتبطة

لكل إنسان 46 كروموسوم، بما في ذلك كروموسومين (X، Y) يحددان الجنس. كروموسوم Y فريدة من نوعها للذكور. إن وراثة كروموسوم X من الأم و كروموسوم Y من الأب يجعل الطفل ذكرا. ولأن الصبغي Y يرتبط ارتباطا وثيقا بالخلل، فإن العيوب في الجينات على هذا الصبغي ترتبط في معظمها بعقم كروموسوم Y وعيوب في تطور الأعضاء التناسلية للذكور. كما تم ربط بعض أشكال التهاب الشبكية المرضية الصباغية إلى الميراث كروموسوم Y.

<>>

فيديو اليوم

Y كروموسوم العقم

Y كروموسوم العقم هو خلل على كروموسوم Y الذي يؤدي إلى فشل كامل لإنتاج الحيوانات المنوية (النطاف) أو عيب جزئي في الحيوانات المنوية الإنتاج مما أدى إلى إنتاج أعداد الحيوانات المنوية أقل بكثير (أوليغوسبيرميا). إذا تم إنتاج الحيوانات المنوية، فإنها غالبا ما تكون بشكل غير طبيعي وليس لديها القدرة على السباحة أو الفقراء. اعتمادا على شدة العقم كروموسوم Y، قد يكون الرجال عقم تماما أو قد تتطلب مساعدة إجراءات التكنولوجيا الإنجابية مثل حقن الحيوانات المنوية لأب الطفل. يحدث العقم كروموسوم Y في حوالي 1 في 2، 000 الرجال. في الرجال الذين ليسوا قادرين على إنتاج الحيوانات المنوية، 5-10 في المئة لديهم Y كروموسوم العقم. هناك العديد من الجينات التي تم ربطها بالعقم كروموسوم Y، بما في ذلك CDY1، DAZ1، DAZ2، DDX3Y، HSFY1 و RBMY1A1.

>

أزوسبيرميا

أزوسبيرميا أو عدم القدرة الكاملة على إنتاج الحيوانات المنوية يمكن أن يكون سببه حذف عامل عامل نزف الأوعية (أزف). إذا حذفت المنطقة أزف الجينات، لا يمكن إنتاج البروتينات إنتاج الحيوانات المنوية والحيوانات المنوية لا يتم. في منطقة أزف هو جين معين يسمى USP9Y، والذي إذا حذف، ينتج التقزم غير وظيفية الإصدارات من البروتينات صنع الحيوانات المنوية، مما أدى إلى النطاف.

>

غير طبيعي أو غائب تطوير الخصية

منطقة تحديد الجنس Y (سري) من كروموسوم Y هي المسؤولة بشكل خاص عن التطور الطبيعي للالغدد التناسلية الذكور (الخصيتين). إذا تم حذف هذه المنطقة، فإن فرد زي لديهم مجموعة من العيوب في تطوير الخصية (خلل خلل الغدد التناسلية) وغالبا ما يؤدي إلى الأعضاء التناسلية غامضة أو تشكيل الغدد التناسلية الأنثوية. في بعض الحالات، الخنوثة الحقيقية (وجود كل من الذكور والإناث الجهاز التناسلي الأجهزة) يمكن أن يؤدي. الرجال مع هذا الحذف عادة ما تكون عقم مع إنتاج الحيوانات المنوية قليلا أو معدومة.

التهاب الشبكية بيغمينتوسا

التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي وراثي في ​​العين التي خلايا الشبكية تنتج البروتينات المعيبة. وتشمل الأعراض فقدان التدريجي في البصر بدءا من انخفاض الرؤية الليلية، تليها فقدان الرؤية الطرفية أو الجانب والعمى أخيرا. لا يوجد علاج أو علاج.يحدث هذا المرض عن طريق الطفرات في ربي (التهاب الشبكية الصباغي، Y- مرتبط) الجينات، مما يجعلها لجعل إصدارات خاطئة من البروتينات اللازمة للرؤية العادية.